Was ist OI (Glasknochen) ?

 

OI ist die Abkürzung für Osteogenesis imperfecta, im Volksmund auch Glasknochenkrankheit genannt.

Einfach erklären, lässt sich die Osteogenesis imperfecta am besten mit „unvollkommene Knochenbildung“ übersetzen. Der Name Glasknochen ist aufgrund von röntgenologischen Untersuchungen entstanden. Das heißt, dass die Knochen auf Röntgenbildern dünn und glasartig erscheinen. Bei der Osteogenesis imperfecta handelt es sich um eine Krankheitsgruppe, deren gemeinsames und zugleich auffälligstes Merkmal eine vermehrte Neigung zu Knochenbrüchen ist. Es handelt sich um eine seltene erbliche Störung des Bindegewebes, bei der die Produktion von Kollagen im Körper fehlerhaft ist. Kollagen ist das wichtigste Protein zum Aufbau des Bindegewebes im Körper und kann mit einem Gerüst verglichen werden, das man um ein Gebäude herum errichtet. Bei OI produziert der Betroffene entweder weniger Kollagen als normal oder Kollagen von minderwertiger Qualität. Das führt dazu, dass die Knochen spröde sind und leicht brechen.

Die OI kann ganz unterschiedliche Schweregrade und Häufigkeiten der Brüche aufweisen. Es gibt etwa 4000 bis 6000 Betroffene in Deutschland.

Früher gab es nur eine Unterteilung in zwei Formen. 1. die leichte Form und 2. die schwere Form, bei der die Kinder schon mit Knochenbrüchen auf die Welt kommen. Seit 1979 gibt es aber eine Einteilung in vier Gruppen.

Typeneinteilung:

1979 wurde durch Sillence et al., die klassische Einteilung der bis dahin bestehenden zwei Formen der OI, in eine numerische 4-Typen-Klassifizierung abgelöst, die wie folgt unterteilt ist:

Typ I : autosomal-dominant, mit leichtem Verlauf, blauen Skleren, Dentinogenesis
Imperfecta, Schwerhörigkeit.


Typ II : a, b, c: bereits bei Geburt bestehende Frakturen (Knochenbrüche) der Röhrenknochen, starke Verbiegung der langen Knochen.

Typ III: schwerer Verlauf mit dünnen, gebogenen Knochen.

Typ IV: variabler Verlauf, mit und ohne Dentinogenesis imperfecta.


Diese Einteilung wurde mittlerweile zweimal überarbeitet (Sillence 1981 u. 1984) und da es durch die großen genetischen und klinischen Ausprägungsvarianten oft schwierig ist eine genaue Zuordnung zu treffen, lässt sich vermuten, dass die momentan gültige Klassifizierung nach Sillence nicht von Dauer sein wird.


Vererbung der OI:

Die Osteogenesis imperfecta ist eine Erbkrankheit, die bei allen Rassen und Völkern auftritt.

Der Typ I nach Sillence wird autosomal dominant vererbt. Das heißt, wenn ein Elternteil von der OI betroffen ist, so wie in meinem Fall, besteht ein Vererbungsrisiko von 50 % für das Kind.

Bei Typ II nach Sillence geht man heute davon aus, dass es sich bei den meisten Fällen um so genannte Neu- oder Spontanmutation handelt. Tritt bei einem Kind die Erbkrankheit auf, ohne das jedoch ein Elternteil betroffen ist, besteht praktisch kein Vererbungsrisiko.

Typ III kann sowohl autosomal dominant wie auch autosomal rezessiv vererbt werden. Man geht jedoch vorwiegend von Neumutationen aus.

Typ IV wird autosomal dominant vererbt. Der Unterschied zu Typ I besteht jedoch im Erscheinungsbild. Bei Typ IV bestehen ein Minderwuchs, sowie eine höhere Knochenbruchgefährdung.

Symptome:

 

  Knochenbrüchigkeit


 
Weit-/ Kurzsichtigkeit oder Hervortreten der Augen


 
Verformung von Gliedern


 
Verformung des Brustkorbs


 
Skoliose (seitliche Verbiegung der Wirbelsäule)


 
Kleinwüchsigkeit


 
Überdehnbare Gelenke und Bänder


 
gestörte Zahnentwicklung


 
zunehmende Schwerhörigkeit


 
blaue Flecken (auch schon durch leichtes Anstoßen)


 
blaue Skleren (das weiße des Augapfels ist bläulich bis dunkelblau)


 
weiches Schädeldach


 
verstärktes Schwitzen


 
Dreiecksgesicht


 
Herzklappenundichtigkeit


Betroffene Personen weisen meistens mehrere, aber nicht alle Symptome gleichzeitig auf. Je nach Schwere der Erkrankung kann eine Benutzung von Krücken oder Hand- oder Elektrorollstuhl nötig sein. Leicht betroffene Personen weisen fast gar keine Symptome auf.

Bei mir handelt es sich um den OI-Typ 1. Bei der identifizierten Mutation von mir, handelt es sich um eine in der Literatur bisher nicht beschriebene Mutation.

Eine Heilungsmöglichkeit gibt es bis heute nicht und es gibt auch noch kein sicheres Medikament das wirkt. Getestet wird zurzeit eine Bisphosphonat-Therapie, bei der Bisphosphonate durch eine intravenöse Infusion verabreicht werden. Die Bisphosphonate sollen die Tätigkeit von Zellen hemmen, die im Rahmen des stetig stattfindenden Knochenumbaus, für den Abbau von Knochensubstanz zuständig sind. Durch diese Behandlung soll sich die Knochendichte erhöhen und die Knochen stabiler werden.
Leider gibt es kaum veröffentlichte Daten über diese Therapiemöglichkeit. Da es diese Therapie noch nicht lange gibt, gibt es auch noch keine Langzeitstudien über die Wirkung. Durch das Internet habe ich ein paar Eltern kennen gelernt, deren Kinder mit dieser Therapie behandelt werden. Bis jetzt habe ich nur Positives von ihnen gehört.
Im Bereich der Zellforschung gibt es erste Versuche, Knochenzellen genetisch zu verändern. Es wird angestrebt, bei Zellen, die sich im Bildungsstadium befinden, den genetischen Code dahingehend zu verändern, dass sie als gesunde Knochenzellen gesundes Kollagen bilden. Diese Versuche stehen jedoch noch ganz am Anfang.

Seit einigen Jahren besteht die Möglichkeit, die Knochen mit Teleskopnägeln zu versorgen. Diese Nägel werden in den Knochen gebracht und wachsen mit, d. h. sie ziehen sich beim Wachstum teleskopartig auseinander. Durch diese Nägel soll der Knochen gestützt werden und Deformierungen vorgebeugt werden.

Das Wichtigste ist jedoch eine kräftige Muskulatur, die die Knochen stützen kann und die außerdem Skelettveränderungen vorbeugen kann. Diese muss trotz der Knochenbruchgefahr immer wieder gekräftigt werden. Eine gute Möglichkeit ist hier Krankengymnastik und Bewegungsbäder (Schwimmen). Gerade im Wasser fallen die Übungen viel leichter und sind auch nicht so schmerzhaft.

Der natürliche Verlauf der Krankheit ist so, dass die Knochenbrüchigkeit in den meisten Fällen, mit Eintritt der Pubertät nachlässt. Dies erklärt sich daraus, dass der Körper im Wachstum mehr Knochenmasse produzieren muss. Durch den Kollagendefekt können die Knochen aber nicht die nötige Stärke bekommen und sind brüchig. Wenn das Wachstum abgeschlossen ist, wird nicht mehr so viel neue Knochensubstanz benötigt. Vom Körper muss nur noch so viel Knochensubstanz gebildet werden, dass die vorhandene Knochenmasse aufrechterhalten wird. Dadurch nimmt die Anzahl der Knochenbrüche dann stetig ab. Dies war auch bei mir der Fall.

Mit Beginn der Wechseljahre, kann es durch die Hormonveränderung, dann aber wieder zu vermehrten Knochenbrüchen kommen.